Buscan ampliar estudios del genoma de embriones humanos con microchips de ADN

La mayoría de las clínicas de fertilización asistida cuentan con técnicas para analizar determinadas anomalías cromosómicas del total de cromosomas humanos contenidos en una célula de pre-embriones obtenidos por fertilización in vitro. Mediante la técnica de Hibridización Genómica Comparada con arrays, buscan ampliar el estudio a todos los cromosomas. Este avance ayudaría a resolver casos difíciles en los que las anomalías cromosómicas son la causa de abortos a repetición o de fallas repetidas de implantación de pre-embriones en el útero de la madre, entre otras complicaciones.

Células embrionarias.
Créditos: RWJMS IVF Program

Agencia CyTA-Instituto Leloir Hace más de una década que las clínicas de fertilización asistida comenzaron a emplear el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), una técnica que consiste en el análisis de una célula extraída de pre-embriones obtenidos por fertilización in vitro (FIV), a fin de seleccionar aquellos que no presentan anomalías genéticas que predisponen a graves enfermedades.

“Para el estudio de los cromosomas del pre-embrión (diagnóstico genético preimplantatorio), hasta el momento se emplea en forma generalizada un  método denominado ‘FISH’ o ‘hibridación fluorescente in situ’ en el que se analizan los cromosomas que son marcados con material fluorescente. Esta técnica permiteestudiar entre 5 y 9 anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías) de un total de 23 pares de cromosomas humanos que contienen toda la información genética. Es así que con este método se pueden reconocer aquellos pre-embriones libres de enfermedades cromosómicas graves o letales o aquellas compatibles con la vida como el síndrome de Down”, indicó a la Agencia CyTA la doctora en Biología Vanesa Rawe, especialista en reproducción de la UBA y posdoctorada en la Universidad de Medicina de Pittsburgh, en Estados Unidos.

“Los avances actuales indican que en el futuro las clínicas de fertilización asistida contarán con estudios que permitirán analizar todos los cromosomas del pre-embrión”, afirmó la doctora Rawe que también es investigadora adscriptadel Departamento de Ciencias Biomédicas y Diagnóstico del Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y Diagnósticos de Instituto Superior de Investigaciones – Universidad de Maimónides.

Microchips para el genoma embrionario

El doctor Sergio Pasquialini, director de Halitus Instituto, indicó a la Agencia CyTA que “actualmente se pueden analizar la totalidad de cromosomas por estudios con microchips de ADN. Por ejemplo, la compañía inglesa ‘BlueGnome’ ofrece un sistema denominado ‘24 Sure’ que permite realizar el estudio en el lapso de 12 horas, con lo que esto tiene aplicación directa en ciclos de fertilización asistida. Los costos son altos pero se espera que al tomar más difusión se tornen más accesibles.” Y agregó que esa no es la única opción para el estudio del genoma completo, ya que otras compañías, tienen en período de prueba productos semejantes.  “De todas maneras hasta que esta metodología se difunda se continuará usando la técnica convencional de FISH”, destacó.

Por su parte la doctora Rawe, que se desempeña como directora de REPROTECMR , un laboratorio de diagnóstico integrado por expertos en reproducción clínica e investigación, explicó que la novedosa técnica de ‘microchips’ o ‘microarrays’ de ADN para Hibridación Genómica Comparada permite analizar todos los cromosomas de la célula. “Está técnica incluye el empleo de microchips de ADN, es decir, un dispositivo compuesto por pequeños trozos de ADN artificial que facilita la lectura de todos los cromosomas del pre-embrión. La información obtenida es luego analizada mediante el empleo de computadoras integradas a un complejo software”, destacó la especialista en reproducción asistida.

¿Cómo funciona el estudio basado en microchips? El ADN se extrae de la célula embrionaria (blastómera), se lo amplifica con una técnica llamada “reacción en cadena de la polimerasa” o PCR (según sus siglas en inglés) y se lo mezcla con otro conocido como normal. Ambos sets de ADN (blastómera y normal) marcados con marcadores de colores diferentes son luego asociados a placas con microchips que contienen ADN artificial. “El software procesa esa información y reconoce los cromosomas de más o de menos que la blastómera contiene. Los avances y la aplicación de esta tecnología en medicina de la reproducción es muy reciente, pero los resultados son muy prometedores. Expertos en biología molecular y genetistas discutieron las ventajas de esta técnica en el congreso general de la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida que se llevó a cabo en Rio de Janeiro, Brasil, del 19 al 22 de mayo del presente año”, subrayó la doctora Rawe.

Desde el 2009 la doctora Rawe es consultora científica de un grupo llamado CREA dedicado a la Fertilidad Humana en Valencia, España. “En colaboración con la Universidad de Medicina de Valencia y otros grupos o empresas privadas, estamos desarrollando líneas de investigación que pretenden entender distintos aspectos y mecanismos celulares en las gametas (espermatozoides y óvulos) y en los embriones. Dentro de esos proyectos, también desarrollamos métodos que emplean microchips para estudiar todos los cromosomas que componen al pre-embrión humano antes de la implantación”, asegura la especialista. Y prosigue: “El estudio de todos los cromosomas del pre-embrión será de gran ayuda para casos difíciles, en los que las anomalías cromosómicas son la causa de abortos a repetición, factor masculino severo (complicaciones severas en el espermograma: en los espermatozoides del hombre),o de fallas repetidas de implantación de pre-embriones en el útero de la madre, entre otras complicaciones.”

En esa misma línea, el doctor Pasqualini afirmó que todos los productos de análisis cromosómico basado en el uso de microchips de ADN están en etapa de prueba. “A medida en que se avance en esas pruebas recién será posible evaluar las reales ventajas que pueda ofrecer su uso. Se espera que la disponibilidad de esta tecnología permita  tener un panorama cromosómico completo de los embriones estudiados, con lo cual se ampliarán las posibilidades de determinar la normalidad de los mismos”, concluyó el especialista.

 

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